Marfan’s Syndrome adalah kumpulan gejala yang terdiri atas :  riwayat keluarga dengan ciri yang sama Marfan’s  syndrome. Kemudian ditemukan kelainan otot-rangka seperti : badan jangkung sangat tinggi dengan ratio badan atas dan badan bawah yang meningkat, terdapat kelainan bentuk dada yang disebut ‘pectus excavatum’ atau ‘scoliosis’, jari-jemari sangat panjang-panjang bak jari laba-laba yang disebut ‘arachnodactyly’ dan disertai langit-langit didalam rongga mulut yang melengkung tinggi. Sepintas lalu penderita Marfan’s kelihatan ‘good looking’, muka lonjong, badan tinggi, dst yang mengesakan tipe orang yang enak untuk dipandang. Dan untuk pertama kali kasus ini ditemukan oleh Dr. Marfan pada seorang anak perempuan berusia 5 tahun pada tahun 1896.

Pada kasus yang lengkap, akan disertai kelainan lensa mata berupa subluxatio atau penglihatan myopia. Dan yang paling berat adalah gangguan pada sistim kardiovaskuler, yaitu jantung dan pembuluh darah berupa : dilatasi akar-aorta, aortic dissection, katup mitral atau aorta yang prolaps alias kendur dan melorot, sehingga terdapat kebocoran aliran darah yang tidak normal, dan bisa juga terjadi aliran balik/regurgitasi darah akibat katup yang abnormal tersebut.

Kelainan kardiovaskuler pada Marfan’s Syndrome (MS) adalah yang terberat dan ditemukan pada 90% penderita MS yang pada  akhirnya menyebabkan kematian pada usia rata-rata 32 tahun. Kelainan jantung bisa berupa kelainan yang dibawa sejak lahir/kongenital seperti : Tetralogy of Fallot (TF),  Atrial-septal defect (ASD), dan katup aorta yang berdaun dua alias bicuspid. Kemungkinan terdapat kelainan bawaan ini pada penderita MS jauh lebih tinggi dibanding populasi umum.

Bila MS ditemukan saat berusia dibawah satu tahun, maka rata-rata umur saat meninggal adalah hanya 16 bulan. Kematian disini disebabkan gagal jantung sekunder akibat regurgitasi atau aliran balik mitral dan tricuspid. Pada bayi dibawah satu tahun, sangat tinggi angka kejadian regurgitasi tricuspid dibandingkan MS dewasa yang boleh dikatakan tidak diketahui atau sangat jarang.

Pada MS dewasa, kelainan paling sering  didapat adalah dilatasi akar-aorta, dimana daun katup aorta yang berjumlah tiga menjadi bertambah tipis dan ‘stretching’ atau meregang, sehingga ketiga daunnya tidak dapat lagi menutup dengan rapat mengakibatkan terjadinya regurgitasi. Maka diseksi atau membelahnya pembuluh darah aorta sangat mudah  terjadi dan menjadi penyebab kematian nomor satu pada MS dewasa. Pembelahan terjadi umumnya pada akar aorta dan ascending aorta dan pecah didalam kantong perikard yang akhirnya menjurus ke tamponade jantung serta kematian.

Belakangan diketahui bahwa pada penderita MS, ditemukan abnormalitas genetik yaitu pada gene fibrillin satu (FBN1) yang teletak pada khromosom 15 dan fibrillin dua (FBN2) yang berlokasi pada khromosom 5.  FBN1 berkaitan dengan kelainan kardiovaskuler, sedangkan FBN2 menyangkut masalah arachnodactyly dan masalah lensa mata. Fibrillin adalah salah satu elemen dari matriks ekstra-seluler dan ditemukan diberbagai jaringan seperti : periosteum di tulang, stroma kornea mata, glomerulus di ginjal, bronchioli pada paru-paru, ligamentum serta lapisan tunika media dari aorta.

Popularity: unranked