Dr. Sukma MeratiPersonal website of Dr. Sukma Merati, Anatomical Pathologist

Annus mirabilis bahasa Yunani berarti miracle year dalam bahasa Inggris. Tahun 1905 disebut annus mirabilis saat Albert Einstein mempresentasikan tentang teori yang menafikan kepercayaan konventional mengenai bagaimana alam semesta bekerja. Selama beberapa decade, Einstein dan beberapa akhli fisika brilliant meletakkan dasar  pondasi teknologi yang diselesaikan dengan sangat baik dan sempurna pada abad keduapuluh. Maka abad duapuluh telah mengguncang dunia dengan temuan yang sangat fantastis dibidang ilmu fisika sejak ditemukannya teori relativitas Albert Einstein.

Seratus tahun kemudian yaitu pada 2007 telah menjadi annus mirabilis berikutnya. Pada saat ini, biologi berada di ladang transisi dimulai dari pemikiran cemerlang yang menghasilkan karya dahsyat dibidang  gene dan faktor keturunan. Sejak tahun 1900 pada saat Gregor Mendel mengadakan percobaan tanaman kacang yang sudah dikenal luas, dan akhirnya menghasilkan hukum Mendel yang begitu populer. Dan mulai dari  penelitian itu diberi nama  genetika, yang menjadi ilmu baru dalam peradaban manusia. Maka telah diprediksi pada abad duapuluh satu,  dunia akan diguncang oleh  lompatan dan  temuan yang sangat luar biasa dibidang ilmu biologi dan genetik atau disebut dengan Life Sciences.

Francis Crick dan James Watson menemukan DNA double helix. Bahwa gene dibentuk dari DNA yang berbentuk helix dan kembar. Setiap DNA terdiri atas empat huruf yang diulang-ulang yaitu : A, C, T, G singkatan dari adenosin, choline, tyrosine dan guanine. Ke-empatnya adalah jenis asam amino yang biasa ditemukan pada  DNA dari inti sel.

Gene bukanlah komponen terkecil dari faktor keturunan.  Pada saat ini telah ditemukan bahwa faktor keturunan adalah hasil permainan yang sedemikian kompleks antara komponen dasar dari genome yang tersebar diantara berbagai  genes yang berbeda  dan bahkan yang dulu dianggap ‘junk DNA’ dan pernah dianggap tidak berperan sama sekali. Kompleks yang terbentuk disebut snips atau SNPs.

Para peneliti akhirnya terfokus untuk menyelidiki huruf-huruf DNA didalam genome secara individuil yaitu : A, C, T dan G dan mulai melihat hubungan sebab-akibat dari ribuan kelainan dan penyakit yang ditemukan pada manusia. Maka pada tahun 2007 dalam waktu lima bulan, peneliti dari Harvard/MIT bekerjasama dengan deCODE genetics di Iceland dan beberapa institusi lain dan akhirnya dapat meng-identifikasi perubahan spesifik yang ditemukan pada potongan/sekuens  DNA yang  menjadi penyebab dan berperan dalam berbagai penyakit dalam daftar yang begitu panjang. Termasuk : diabetes tipe 1 dan tipe 2, skizofrenia, gangguan bipolar, glaucoma, Inflammatory Bowel Disease, rheumatoid arthritis, hipertensi, restless leg syndrome, sensitivitas terhadap pembentukan batu empedu, lupus, multiple sclerosis, penyakit jantung koroner, kanker kolorektal, kanker prostat, dan kanker payudara.

Potongan atau sekuens DNA yang dimaksud adalah ‘snips’ atau SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) yaitu polimorfisme nukleotid tunggal yang berperan menggantikan gene sebagai unit dasar faktor keturunan. Unit mendasar dari faktor keturunan adalah posisi dari masing-masing setiap huruf DNA secara individu. Dan didalam tubuh manusia diperkirakan mempunyai tiga milliard potongan-DNA yang terdapat didalam genom.

Pada tahun 1960-an para akhli biologi molekuler menguraikan tentang bagaimana  informasi genetik diorganisir, diatur dan direproduksi didalam bakteri bersel-satu. Didalam bakteri, gene adalah segmen tertentu dari DNA yang berisi ‘kode’ yang memberitahukan sel  bagaimana membuat jenis protein tertentu. Gene bakteri tersusun sepanjang molekul DNA tunggal. Susunannya beraturan yang satu setelah yang lain dan hanya terdapat ‘gap’ yang sangat mikro sifatnya. Karena semua organisme memiliki DNA dan bekerja dengan esensi  reaksi biokimia yang sama, maka para peneliti berasumsi, bahwa genom manusia  akan terlihat sebagai versi besar dari genom bakteri.

Termasuk dalam revolusi dibidang life sciences yaitu peristiwa ‘cloning’ oleh para peneliti di Scotland’s Roslin Institute yang menghasilkan domba betina Dolly. Cloning dilakukan dengan mentransfer satu inti sel seekor kambing dewasa kedalam sel embryo  seekor domba.  Kejadian ini merupakan lompatan sangat luar biasa, karena para peneliti telah dapat merekayasa  seekor domba, tanpa melalui inseminasi seperti biasanya. 

Maka tidak lama lagi, penyakit yang didasari oleh kacaunya SNPs akan dapat diterapi dengan RNAi atau interferensi-RNA berupa satu partikel kecil dari RNA atau disebut RNA-mikro. Terapi memperbaiki SNPs menggunakan interferensi-RNA   seperti ini disebut terapi biomedis. RNAi diharapkan akan dapat mencegah atau mengembalikan ke susunan normal potongan-DNA. Semisal pada penyakit : Alzheimer’s, Parkinson’s, Huntington’s, Bipolar disorder, Skizofrenia, dan lain-lain.

Sedangkan sebagai langkah awal sebelum terapi biomedis, seorang pasien harus dibaca dan ditulis DNA dari genomnya oleh mesin pembaca dan mesin penulis-DNA, agar dapat diketahui kecenderungan penyakit apa yang bakal bisa menimpa orang itu. Beaya untuk meneliti potongan -potongan DNA pada satu individu yang berjumlah tiga milliard huruf DNA  di Amerika Serikat pada awal dimulainya komputerisasi bernilai dua juta dollar, akan tetapi dengan semakin baik dan efisiennya mesin pembaca dan penulis DNA, ongkos itu dapat ditekan menjadi seribu dollar US saja. Pembacaan DNA dan penulisan-DNA nantinya akan menjadi bagian rutin dari rekam medis seorang pasien.

Popularity: unranked