Dr. Sukma MeratiPersonal website of Dr. Sukma Merati, Anatomical Pathologist

Dalam dunia kedokteran, kita mengenal kelainan khromosome tepatnya trisomy khromosom nomor 21 yang disebut Down Syndrome (DS). Pada DS, secara umum penderitanya akan mempunyai raut wajah sama, ‘flat facial profile’,  datar hampir tanpa ekspresi, yaitu bertipe agak ‘Mongoloid’  dengan lipatan mata yang khas oriental. Jarak kedua bola mata juga agak dekat/hipotelorism. Postur tubuh biasanya agak pendek dengan anggota  gerak atas dan bawah relatif pendek.

Yang membuat saya tertarik menulis tentang DS, yaitu  saya teringat ketika tahun 1992 berada di Amsterdam, tepatnya di musium lilin madame Tussaud. Saya sedang memperhatikan satu demi satu patung lilin yang ada, seperti patung Elvis Presley, patung penyanyi gaek Tina Turner, dst.  Tiba-tiba ada serombongan orang yang mukanya hampir semua serupa yaitu ‘flat facial’ dengan lipatan Mongoloid, rata-rata tinggi badannya dibawah 150 cm padahal semuanya orang bule.

Rombongan itu dipimpin oleh seorang bule tinggi dengan postur dan wajah normal. Ternyata mereka dari satu sekolah atau tempat perawatan orang-orang dengan kelainan DS. Saya merasa lucu aja, melihat belasan orang dengan raut wajah hampir sama semuanya dan gerak-geriknya yang khas seperti orang ‘bloon’. Iya benar, penderita DS biasanya fungsi inteleknya atau IQ nya sangat rendah yaitu antara 25-50. Namun ironisnya dengan IQ yang jongkok tersebut, mereka justru bersikap ‘gentle’,  sifat agak pemalu dan mudah diatur serta diarahkan.  Berlawanan dengan anak normal seusianya yang biasanya ‘bandel’ dan susah diatur. Apa yang dimaksud dengan trisomy 21 ?

Trisomy 21 adalah satu dari tiga trisomy yang populer yaitu :  trisomy 21 (Down Syndrome), trisomy 18 (Edwards Syndrome) dan trisomy 13 (Patau Syndrome). Dari ketiganya, DS yang paling banyak kita jumpai dalam kehidupan sehari-hari. Trisomy duasatu pada DS adalah kelainan khromosom dimana khromosom nomor 21 (duapuluh satu)  jumlahnya 3 (tiga). Seharusnya semua khromosom dari nomor 1 sampai nomor 22 (autosome) serta sex chromosome jumlahnya masing-masing sepasang alias dua.

Orang normal mempunyai 46 khromosom, sedangkan penderita DS secara genotipik mempunyai 47 khromosom pada 95% kasus. Sedangkan sisanya pada 5% kasus, penderita DS mempunyai IQ yang hampir normal terutama pada penderita DS mozaic dengan perubahan fenotipik (bentuk luar) yang sangat minim. Jadi profilnya tidak jelas ‘flat facial’.

Selebriti dunia yang saya lihat agak condong kearah DS yang mungkin mozaic contohnya pemain sepak bola Wayne Rooney yang menjadi striker dari klub ‘Red devils’ alias setan merah nama julukan untuk klub Mnchester United (MU) yang bulan Juli kemarin gagal main di Jakarta akibat tragedi Bom Marriott & Ritz Carlton. Gerak-geriknya serta tinggi tubuh, panjang kaki dan tangannya mengacu ke DS mozaic. Dengan raut muka yang ‘tidak terlalu flat’ seperti kebanyakan penderita DS.

Kepastian apakah dia penderita DS mozaic, harus dibuktikan dengan pemeriksaan khromosom yang disebut karyotyping. Kita semua tahu IQnya diperkirakan normal, buktinya bisa bermain bola dengan bagus bersama teamnya di MU dan tidak terlalu jelek dibandingkan David Beckham sang super star.

Kelainan kongenital yang dibawa sejak lahir pada penderita DS, seperti : penyakit jantung bawaan pada 40% kasus, atresia esophagus alias kerongkongan yang buntu, tidak berlumen, dan atresia intestinal atau usus kecil yang juga tidak berrongga alias buntu. Anak-anak DS sangat rentan terkena leukemia akut (10-20 kali) dibandingkan anak normal.  Jenis leukemia yang umum diderita biasanya ALL atau AML.

Pada kenyataan dalam hidup sehari-hari penderita DS yang berusia diatas 40 tahun, biasanya akan mengalami gangguan fungsi saraf (neuropati), seperti penyakit Alzheimer. Juga penderita DS mengalami gangguan imunitas, berupa respons imun abnormal. Sehingga gampang terkena penyakit serius dan berat di paru-paru atau autoimmun tiroid.

Rata-rata usia penderita DS mencapai 47 tahun pada saat ini. Sedangkan sebelumnya yaitu pada tahun 1983 usia  penderita DS rata-rata hanya 25 tahun, meninggal diusia masih muda. Hal ini disebabkan semakin banyaknya penelitian mengenai DS dan semakin banyak RS atau pusat pendidikan khusus bagi penderita DS seperti yang saya lihat di Amsterdam tujuhbelas tahun yang lalu.

Popularity: unranked