Marfan’s Syndrome adalah kumpulan gejala yang terdiri atas :  riwayat keluarga dengan ciri yang sama Marfan’s  syndrome. Kemudian ditemukan kelainan otot-rangka seperti : badan jangkung sangat tinggi dengan ratio badan atas dan badan bawah yang meningkat, terdapat kelainan bentuk dada yang disebut ‘pectus excavatum’ atau ‘scoliosis’, jari-jemari sangat panjang-panjang bak jari laba-laba yang disebut ‘arachnodactyly’ dan disertai langit-langit didalam rongga mulut yang melengkung tinggi. Sepintas lalu penderita Marfan’s kelihatan ‘good looking’, muka lonjong, badan tinggi, dst yang mengesakan tipe orang yang enak untuk dipandang. Dan untuk pertama kali kasus ini ditemukan oleh Dr. Marfan pada seorang anak perempuan berusia 5 tahun pada tahun 1896.

Pada kasus yang lengkap, akan disertai kelainan lensa mata berupa subluxatio atau penglihatan myopia. Dan yang paling berat adalah gangguan pada sistim kardiovaskuler, yaitu jantung dan pembuluh darah berupa : dilatasi akar-aorta, aortic dissection, katup mitral atau aorta yang prolaps alias kendur dan melorot, sehingga terdapat kebocoran aliran darah yang tidak normal, dan bisa juga terjadi aliran balik/regurgitasi darah akibat katup yang abnormal tersebut.

Kelainan kardiovaskuler pada Marfan’s Syndrome (MS) adalah yang terberat dan ditemukan pada 90% penderita MS yang pada  akhirnya menyebabkan kematian pada usia rata-rata 32 tahun. Kelainan jantung bisa berupa kelainan yang dibawa sejak lahir/kongenital seperti : Tetralogy of Fallot (TF),  Atrial-septal defect (ASD), dan katup aorta yang berdaun dua alias bicuspid. Kemungkinan terdapat kelainan bawaan ini pada penderita MS jauh lebih tinggi dibanding populasi umum.

Bila MS ditemukan saat berusia dibawah satu tahun, maka rata-rata umur saat meninggal adalah hanya 16 bulan. Kematian disini disebabkan gagal jantung sekunder akibat regurgitasi atau aliran balik mitral dan tricuspid. Pada bayi dibawah satu tahun, sangat tinggi angka kejadian regurgitasi tricuspid dibandingkan MS dewasa yang boleh dikatakan tidak diketahui atau sangat jarang.

Pada MS dewasa, kelainan paling sering  didapat adalah dilatasi akar-aorta, dimana daun katup aorta yang berjumlah tiga menjadi bertambah tipis dan ‘stretching’ atau meregang, sehingga ketiga daunnya tidak dapat lagi menutup dengan rapat mengakibatkan terjadinya regurgitasi. Maka diseksi atau membelahnya pembuluh darah aorta sangat mudah  terjadi dan menjadi penyebab kematian nomor satu pada MS dewasa. Pembelahan terjadi umumnya pada akar aorta dan ascending aorta dan pecah didalam kantong perikard yang akhirnya menjurus ke tamponade jantung serta kematian.

Belakangan diketahui bahwa pada penderita MS, ditemukan abnormalitas genetik yaitu pada gene fibrillin satu (FBN1) yang teletak pada khromosom 15 dan fibrillin dua (FBN2) yang berlokasi pada khromosom 5.  FBN1 berkaitan dengan kelainan kardiovaskuler, sedangkan FBN2 menyangkut masalah arachnodactyly dan masalah lensa mata. Fibrillin adalah salah satu elemen dari matriks ekstra-seluler dan ditemukan diberbagai jaringan seperti : periosteum di tulang, stroma kornea mata, glomerulus di ginjal, bronchioli pada paru-paru, ligamentum serta lapisan tunika media dari aorta.

Popularity: unranked

Mendengar kata sarcoma agak ngeri juga. Sebab dari semua istilah tumor ganas yang kita ketahui, maka jenis sarcoma adalah yang paling ganas atau sering disebut dengan high grade malignancy. Apalagi penderitanya usia anak, masih duabelas tahun. Saat penderita datang ke path lab saya dengan rujukan dari seorang onkolog, anak itu sudah sulit mengangkat tangan kanannya. Sehingga saat membuka dan memakai baju, harus dibantu oleh ibunya disertai rintihan dan mengerang kecil karena rasa sakit yang tidak tertahankan.

Begitulah, penyakit kanker bisa datang kapan saja pada bayi, anak-anak, dewasa dan usia lanjut. Umumnya penyakit kanker didasari oleh adanya kelainan genetik ditingkat khromosom. Kelainan khromosom bisa delesi atau hilangnya sebagian khromosom, mutasi atau perpindahan sebagian dari dari satu khromosom ke khromosom lain atau translokasi yaitu saling bertukar bagian khromosom satu dengan khromosom lainnya.

Apa yang menyebabkan terjadinya kelaianan khromosom ? Ada yang dibawa sejak lahir, artinya si bayi yang lahir telah membawa kelainan itu sejak terjadinya konsepsi didalam rahim. Ada juga kelainan khromosom yang didapat selama hidup seperti : paparan bahan kimia, zat radioaktif, polutan dan makanan yang tercemar. Sepertinya penyakit kanker lebih banyak mengenai masyarakat modern dibandingkan dengan masyarakat nenek-moyang kita dahulu.

Benjolan disadari mulai ada sekitar 2 tahun yang lalu, dan seingat anak itu dia tidak  pernah terjatuh atau mengalami kecelakaan yang berakibat timbulnya benjolan itu. Penderita berdomisili jauh dari kota Pekanbaru, disebuah pedesaan yang terisolir. Pada awalnya, benjolan tidak dirasakan sakit, sampai sekitar 2 minggu ini barulah mulai terasa sakit dan mulai terganggu dalam menggerakkan tangan kanannya. Disamping itu terdapat pula benjolan lebih kecil pada punggung tangan kanannya, sebesar bola bekel, lebih kurang berdiameter 3 cm.

Dibawah mikroskop, terlihat sel-sel rhabdomyoblast ada yang bulat, ada yang memanjang dan tampak pula ‘strap cells’ serta ‘tadpole cells’. Temuan ini membawa kita pada diagnosis Embryonal Rhabdomyosarcoma, satu dari tiga jenis rhabdomyosarcoma. Dua lainnya adalah Alveolar Rhabdomyosarcoma dan Pleomorphic Rhabdomyosarcoma yang biasa mengenai pasien dewasa. Dengan semakin baiknya tingkat pengobatan yang ada, yaitu dengan kombinasi radiasi dan khemoterapi, dari data statistik tingkat kesembuhan semakin meningkat. Semoga anak ini termasuk yang bisa berhasil disembuhkan. Amien..

Popularity: unranked

Istilah keputihan atau dalam bahasa medis disebut ‘fluor albus’ atau ‘leukorrhea’ adalah sekresi yang dihasilkan oleh kelenjar-kelenjar yang ada pada alat genitalia baik laki-laki maupun wanita.

Namun dalam kehidupan sehari-hari, orang menyebut keputihan hanya untuk keluhan pada wanita saja. Saya belum pernah mendengar kalimat ‘ seorang laki-laki mengalami keputihan’, padahal faktanya sangat positif dan banyak atau seringkali dikeluhkan oleh kaum adam.

Dikenal satu ‘fenomena pingpong’ dimana apabila pasangan suami-isteri salah satu diantaranya mengalami keputihan, sebaiknya yang berobat adalah kedua orang pasangan itu, bukan satu yang mengeluh keputihan saja. Alasannya, bila hanya satu berobat, maka si partner sex akan masih menularkan kuman kepada pasangannya ( seperti permainan pingpong, dimana bola pingpong akan ditepis kearah pasangan main).

Sehingga paling efisien, adalah bila keduanya diobati agar permasalahan keputihan menjadi tuntas-tas pada pasangan suami-isteri tersebut.

Laki-laki sering mengistilahkan keputihan itu dengan istilah ‘pilek dibawah’ .  Apa penyebab dan bagaimana dampak keputihan itu terhadap kesehatan terutama kesuburan seseorang ? Read the rest of this entry »

Popularity: unranked

Karena saya ingin menurunkan berat badan, maka berbagai usaha telah saya lakukan. Mulai dari tiger diet, yaitu makan dengan banyak porsi daging, dan nasinya hanya sedikit. Sampai makan apel saja, hanya kalau tidak tahan lapar dan sakit maag baru saya makan roti. Semua itu dibarengi dengan ‘ngejim’ dengan melakukan latihan ‘treadmill’ sampai satu jam, bahkan kadang lebih.

Terakhir, saya mencoba cara diet teman saya dulu di Jakarta. Yaitu sarapan seperti biasa, dengan roti panggang seperti gambar dihalaman ini yang biasa disebut ‘french toast’ dilengkapi segelas susu kaya Calcium dan rendah lemak. Plus vitamin dan suplemen yang diperlukan tubuh saya.

Pada siang hari, saya tidak makan siang apapun, kecuali minum apa saja baik air putih, teh atau susu yang bisa diminum kapan saja. Nah, pada sore menjelang malam hari, sekitar jam 5-6 sore barulah saya makan lagi. Yaitu satu piring sayuran dengan protein bisa daging, hati rempela atau apa saja yang ada di lemari es.

Alhasil, baju2 saya yang dahulu sempit dan tidak bisa dipakai, saat ini saya kenakan lagi dan terasa enak dipakai, tidak menyesakkan nafas. OK, artikel ini saya ‘sharing’ dimaksudkan terutama bagi yang ingin menurunkan berat badan boleh mencobanya. Selamat mencoba, wish you luck…

Popularity: 3%

Stroke merupakan pembunuh ketiga setelah penyakit jantung dan kanker. Dan hipertensi adalah pembunuh diam-diam (silent killer). Pada usia  40 tahun keatas, sebaiknya kita mulai berhati-hati dalam memilih makanan dan minuman yang menjadi asupan nutrisi kita sehari-hari. Kebanyakan dari kita, karena tidak atau belum merasakan adanya keluhan, merasa dirinya sehat wal’afiat sehingga bebas mengkonsumsi apapun yang diinginkan.

Padahal apa yang diduga sehat, kemungkinan sudah terjadi gangguan organ dalam, namun belum dirasakan. Seperti tekanan darah yang normalnya adalah 120/80. Berapapun usia anda, tekanan darah yang normal yaitu 120/80 titik. Jadi tidak ada kompromi, dimana dulu katanya kalau kita berumur 50 tahun keatas bila tekanan darah kita 140/90 itu dianggap normal. Padahal hal itu sama sekali tidak benar alias salah total.  Lantas apa yang harus dilakukan ? Read the rest of this entry »

Popularity: 18%

Kelenjar gondok atau disebut kelenjar tiroid, adalah kelenjar yang normalnya berlokasi dibagian tengah-depan dari leher kita. Ada tiga bagian yaitu : lobus kanan, lobus kiri dan lobus intermedius yang menghubungkan lobus kanan dan lobus kiri.

Dalam keadaan normal, kelenjar tiroid berukuran kecil, dengan berat hanya 2-4 gram posisinya dileher depan bagian tengah dan tidak teraba. Sehingga pada leher orang normal tidak tampak tonjolan atau massa yang mengganggu pemandangan seperti apa yang kita lihat pada penderita gondok.

Fungsi kelenjar tiroid yaitu mengatur metabolisme tubuh, sehingga segala sesuatunya berjalan lancar dan normal didalam tubuh seseorang. Maka dikenal beberapa istilah seperti : eutiroid, hipertiroid dan hipotiroid.

Eutiroid adalah keadaan dimana besar dan fungsi kelenjar gondok dalam keadaan normal. Hipertiroid, berarti kelenjar gondok bekerja melebihi kerja normal sehingga biasanya kelenjar gondok membesar dan juga akan didapatkan hasil laboratorium untuk hormon TSH, T3 dan T4 yang berada diatas ambang normal. Hipotiroid kebalikan dari hipertiroid, disini kelenjar gondok bekerja dibawah normal, sehingga ketiga hormon tadi kadarnya didalam serum dibawah angka normal. Apa gejala dan dampak dari kelainan kelenjar gondok ini ? Read the rest of this entry »

Popularity: 33%

Beberapa hari yang lalu, saya mendapat kasus yang menarik dari seorang wanita usia 34 tahun. Diterima di laboratorium PA organ uterus atau rahim yang berukuran 12x 12 x 8 cm. Permukaan luar licin, abu-kecoklatan. Pada pembelahan tampak massa coklat-kehitaman yang mengandung gelembung-gelembung seperti gambar dalam artikel ini.

Pada pemeriksaan mikroskopik, ditemukan banyak villi khoreales avaskuler yang mengalami degenerasi hidropik dikelilingi sel-sel trofoblast. Dibagian lain tampak proliferasi sel trofoblat dengan inti besar dan hiperkhromatik, sesuai dengan trofoblast intermedier. Maka diagnosis saya, Mola Hidatidosa Komplit, Grade-2.

Apa dan bagaimana serta dampak lanjut dari kehamilan anggur atau Mola Hidatidosa yang saya singkat dengan MH ? Read the rest of this entry »

Popularity: 7%

Belum lama, sekitar 2 mingguan ini, saya menemukan kasus yang sangat jarang, yaitu anak sebar kanker kelenjar tiroid pada lokasi supraclavicula, yaitu tulang dikiri-kanan pangkal leher. Persisnya tulang yang pada orang kurus sering dianggap sebagai ‘tempat sabun’, karena cekung seperti wadah sabun di kamar mandi.

Saya sebut sangat jarang, karena meskipun lokasi supraclavicula biasa menjadi tempat anak sebar kanker ganas, namun untuk kelenjar tiroid/ kelenjar gondok sangat jarang ke lokasi itu. Biasanya dia menyebar ke leher didekat muskulus sternocleidomastoideus.

Supraclavicula adalah tempat favorit anak sebar kanker ganas dari berbagai tempat, seperti : payudara, paru, lambung, usus dan ovarium pada penderita wanita. Sedangkan pada laki-laki tersering berasal dari : paru, lambung, usus dan kelenjar prostat. Bagaimana mengetahui adanya benjolan yang berbahaya itu dan kenapa tumor ganas harus menyebar lokasi itu ?  Read the rest of this entry »

Popularity: 20%

Dua minggu yang lalu saya mendapatkan kasus tumor payudara pada penderita usia 33 tahun yang oleh surgeon diduga Benign Pylloides Tumor.

Massa tumor berukuran 15x 7x 4 cm, padat-kenyal. Keluhan lain tidak ada. Penderita seorang ibu rumah tangga dan sudah mempunyai 2 orang anak dengan suami bekerja sebagai security/ satpam di salah satu perguruan tinggi di Pekanbaru.

Setelah dilakukan processing dan dilihat dibawah mikroskop, hasilnya sungguh diluar dugaan dan kasus ini relatif masih jarang ditemukan sesuai literatur dan bagi saya ini kasus pertama kali mendapatkan limfoma diluar kelenjar getah bening (extra nodal). Apa itu Non Hodgkin Lymphoma (NHL) ? Read the rest of this entry »

Popularity: 4%

Produk China yang beredar di Indonesia dan ditengarai mengandung susu ber-melamine seperti : wafer oreo, susu Dutch lady, produk Nestle, eskrim Meiji, permen susu white rabbit, dst. Beberapa bulan yang lalu sekitar bulan Maret tahun ini tersingkap skandal makanan binatang peliharaan (petfoods) produksi China yang berakibat ratusan anjing dan kucing peliharaan di Amerika Serikat dan Canada mati setelah sekian bulan melahap makanan dalam kaleng itu. Ditengarai makanan tersebut telah tercemar bahan kimia melamine.

Pada 11 September yang baru lalu, terungkap bahwa kematian dua bayi dibawah satu tahun di China, akibat mengkonsumsi susu SANLU. Padahal keluhan tentang produk susu itu sudah ada sejak bulan Maret tahun ini. Baru setelah 11 September 2008 barulah ditarik sebanyak 11 metrik ton produk SANLU yang bermasalah dari peredaran di China. Kenapa pemerintah China terkesan lamban menangani kasus ini? Read the rest of this entry »

Popularity: 2%